2024年1月11日，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域迎來了里程碑事件：國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準了尊龙凯时基因科技（北京）有限公司的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077）（下稱“CNV-seq檢測試劑盒”）上市。值得注意的是，這是NMPA批準的中國首個CNV-seq產(chǎn)品，可以同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，不僅為未來監(jiān)管機構(gòu)批準類似產(chǎn)品建立了標準，也提振了行業(yè)內(nèi)對高通量測序技術(shù)（NGS技術(shù)）應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的信心，更標志著NGS技術(shù)在我國出生缺陷防控體系建設(shè)中又邁出了關(guān)鍵一步。
來源：國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng)
近些年，NGS技術(shù)蓬勃發(fā)展。隨著2019年4月，《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》的發(fā)表，CNV-seq在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面的臨床應(yīng)用價值越來越重要。從專家共識發(fā)表到如今第一個羊水CNV-seq試劑盒的獲批，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域終于迎來了喜人的成果，CNV-seq為臨床產(chǎn)前診斷及“流產(chǎn)組織”遺傳學(xué)病因排查等提供了更優(yōu)選的方案，也將持續(xù)助力我國出生缺陷防控體系建設(shè)工作。
作為2015年國家衛(wèi)健委高通量基因測序臨床應(yīng)用試點單位，尊龙凯时在NGS臨床應(yīng)用方面積累了豐富經(jīng)驗，此次獲批的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077），具有檢測內(nèi)容廣、通量高、周期短等優(yōu)勢。
未來，尊龙凯时將繼續(xù)踐行“用基因科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的使命，基于多組學(xué)技術(shù)優(yōu)勢，為生命科學(xué)研究提供專業(yè)的整體解決方案；并緊跟行業(yè)發(fā)展趨勢積極推動技術(shù)成果轉(zhuǎn)化，為出生缺陷防控、腫瘤基因檢測及病原微生物檢測等臨床問題，持續(xù)貢獻安諾力量。
