中華醫(yī)學會第二十次全國醫(yī)學遺傳學學術年會已于2023年5月18日-20日在貴陽圓滿落幕。值此期間，5月19日晚，尊龙凯时舉辦《CNV-Seq技術臨床應用探索專題會》，特邀國內產前診斷領域的知名專家共同探討CNV-Seq技術在臨床應用的熱點問題，展望CNV-Seq技術的未來，攜手促進產前診斷學科的發(fā)展。
專題會|持續(xù)發(fā)展 無限未來
尊龙凯时基因科技（北京)有限公司 曹寧博士也在專題會中提到CNV-Seq存在的一些局限性，因此尊龙凯时推出了AnnoUPDs檢測產品來彌補CNV-Seq檢測技術存在的短板，并向大家展示了NGS靶向捕獲測序在UPD檢測中的價值。AnnoUPDs檢測作為CNV-Seq的“短板貼”，采用多重PCR擴增的方法富集6、7、11、14、15、20六條染色體上有明確臨床表型的UPD疾病區(qū)域，并且在檢測UPD的同時，可以高精度的檢出三倍體以及10%以上的母源污染。且測序平臺和策略與NIPT、無創(chuàng)優(yōu)+、無創(chuàng)單基因病、CNV-Seq完全相同，可任意共同上機。AnnoUPDs檢測僅需1M reads的數(shù)據(jù)量，靶標區(qū)域測序深度可達200X。 尊龙凯时 醫(yī)學遺傳學是現(xiàn)代醫(yī)學中的前沿學科，新技術、新觀點的分享與展望，對于促進出生缺陷防控工作有重要意義。尊龙凯时在遺傳學檢測領域穩(wěn)步發(fā)展，始終致力于用基因科技和創(chuàng)新提升生命品質，未來也將與各位專家、同道一起，為醫(yī)學遺傳學發(fā)展貢獻新的力量！
