為進一步推進川東北地區(qū)產(chǎn)前診斷（篩查）技術服務，加深川東北地區(qū)醫(yī)務人員對產(chǎn)前診斷分子遺傳檢測新技術的適用范圍、開展條件、遺傳咨詢等的了解和應用，由川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主辦的四川省繼續(xù)醫(yī)學教育項目《產(chǎn)前診斷分子遺傳新技術的臨床應用》培訓會，于2021年7月2日-7月4日在四川南充召開，本次會議邀請了省內(nèi)外多位專家進行現(xiàn)場講座。作為生殖生育領域的基因檢測企業(yè)，尊龙凯时也受邀參加此次會議。
本次會議針對當下熱點的CNV-seq和攜帶者篩查方面開展了專題報告，特別邀請到了云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心朱寶生教授和北京市海淀區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任戚紅教授進行了精彩分享，兩位教授與現(xiàn)場華西附二院醫(yī)學遺傳科/產(chǎn)前診斷中心王和教授、張迅教授、劉珊玲教授，四川省人民醫(yī)院汪雪雁教授、成都市婦女兒童中心醫(yī)院胡譽教授、劉青松副教授、川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院蔡燕副教授等，進行深入的交流。與會人員紛紛表示此次授課內(nèi)容豐富、案例典型、內(nèi)容聚焦前沿，新穎實用，現(xiàn)場交流氣氛熱烈。
云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心朱寶生教授就CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應用專題報告
朱寶生教授重點介紹了CNV-seq技術原理及其在產(chǎn)前診斷應用中的優(yōu)勢。并展示了云南省第一人民醫(yī)院應用CNV-seq檢測以來的臨床數(shù)據(jù)：與核型相比較能夠多發(fā)現(xiàn)0.7%的具有臨床意義的qCNV，并且大幅縮短報告周期。
北京市海淀區(qū)婦幼保健院，產(chǎn)前診斷中心戚紅主任就擴展性攜帶者篩查的臨床實踐經(jīng)驗為主題做了分享
戚紅主任重點介紹了攜帶者篩查檢測的意義，分享了檢測前咨詢和檢測后咨詢的臨床經(jīng)驗。同時指出，檢測疾病的人群認知度、臨床醫(yī)生的認知水平和篩查價格都是影響該檢測人群是否接受的重要因素。此外，戚紅主任用生動的案例，講述了在遺傳咨詢工作中，體現(xiàn)人文關懷的必要性，對于檢出攜帶致病突變的孕婦的遺傳咨詢問題，提供了個性化咨詢的解決方案。
戚紅主任還介紹了本院攜帶者篩查開展以來檢出的人群攜帶率為16.7%，攜帶率高的疾病分別為：耳聾、肝豆狀核變性、地貧、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生。進一步說明了，開展該檢測的臨床意義。
會后，華西二院的王和院長、劉珊玲主任和戚紅主任深入交流了彼此攜帶者篩查在臨床開展的經(jīng)驗，對產(chǎn)品的選擇，適用人群和遺傳解讀交換了彼此的觀點。
尊龙凯时NGS染色體異常檢測（CNV-seq）
【CNVSeq】覆蓋23 對染色體非整倍性異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復突變，同時可以檢測低至5%的嵌合體。
尊龙凯时凱孕安-孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查
檢測病種/基因/位點
苯丙酮尿癥、DMD、SMA、脆性X、甲型血友病、CAH等18種常見遺傳病/18個基因/441個熱點突變。
檢測變異形式
單堿基突變（SNP）、大片段缺失/重復（CNVs）、動態(tài)突變、內(nèi)含子倒位變異。
檢測技術
采用高通量多重SNP分型技術、高通量多重片段拷貝數(shù)分析技術、倒位分析等多重熒光片段分析。
本次培訓會提高了相關地區(qū)臨床從業(yè)者得產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的理論知識水平，尊龙凯时也將持續(xù)秉持“用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的理念，從臨床角度出發(fā)，攜手臨床醫(yī)生，為醫(yī)學產(chǎn)前篩查和診斷提供保障。
